上回介紹過5項”新生兒篩檢”項目(跟奶熊一起回顧”新生兒篩檢須知看過來-上篇“)，今天要介紹其他幾項的新生兒篩檢服務唷！
政府為提供更完善的新生兒篩檢，讓各醫療機構引進「Tandem Mass串聯質譜儀」，可同時篩檢多種先天代謝異常疾病。自95年7月起，除了先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症等5項的篩檢之外，亦增加6項部分採用此儀器檢驗的先天性代謝異常疾病篩檢項目，這些項目如下：
6. 先天性腎上腺增生症
約每1萬5千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素是腎上腺21-羥化酵素缺乏，臨床表徵會因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同，而產生以下各型：
(1)「失鈉型」：大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。
(2)「單純型」：此類女嬰會有異常性徵，成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常。患病的男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現，生理與心理矯治均不容易。
(3)「晚發作型」：患者在嬰兒期以後才出現症狀。
先天性腎上腺增生症可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使其正常發育和成長。
7. 楓漿尿症
患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味，故名為楓漿尿症。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每12萬個寶寶就會有一個。罹患此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷，甚至死亡。
8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
國內發生率尚在評估中，歐美地區約1萬5千個寶寶就有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少”中鏈脂肪酸去氫酶”，使脂肪代謝無法順利進行，無法完全分解的脂肪堆積在體內會產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，但有25％的病例在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。
9.戊二酸血症第一型
國內發生率尚在評估中，美國約2萬個寶寶有一個，是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏”戊二基輔酶A去氫酶”無法正常分解”離胺酸”與”色胺酸”，有毒物質(如戊二酸等)過量堆積於血液中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常，或是僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期會逐漸呈現出運動困難、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
10.異戊酸血症
國內發生率尚在評估中，國外約每5萬個寶寶就會有一個，是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏”異戊醯輔酶A去氫酶”，無法正常分解”白胺酸”，有毒物質”異戊酸”過量堆積，進而損害神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚，可分為典型及非典型兩種。
典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異，但會逐漸出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道，若沒有正確的診斷治療，寶寶將會逐漸昏迷；而非典型患者發病時間較晚，且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時還會被誤判為其他類似疾病。
11.甲基丙二酸血症
國內發生率尚在評估中，是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為”甲基丙二醯輔酶A變位酶”功能異常或”鈷胺素”代謝異常，導致體內”甲基丙二酸”、”丙酸”等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重會引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病。
奶熊提醒您在尚未知道篩檢結果之前，不要讓寶寶任意服用藥物。若有健康上的問題，也一定要先詢問小兒科醫師；若寶寶的篩檢結果疑似為陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，原採血院所會在最短的時間內協助寶寶接受進一步的確診。初(複)檢的篩檢結果，通常可在採血後約兩星期獲得通知。
更詳細資訊：衛生福利部國民健康署｜新生兒篩檢
資料來源：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=406
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
