罕病黏多醣症知多少

根據新聞報導，一家皆已成年的三兄妹，全都患有長期不明原因的胸痛，以往都在小兒心臟科長期追蹤，但始終，未發現端倪，進一步安排遺傳代謝生化檢查後，才發現是心臟瓣膜異常增厚，且有心臟瓣膜功能障礙與肥大。全是起因於家族有黏多醣症的遺傳史！「黏多醣症」並非只有在嬰幼兒時期才會被診斷出來，有些症狀輕微的患者成年後才被發 [...]