「新生兒篩檢」可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為了讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，希望讓病童在黃金期接受治療，新制預計今年10月上路。
2006年7月起，國健署開始補助「新生兒先天性代謝異常篩檢」，運用串聯質譜儀檢測遺傳性疾病，包括：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症，共11項。
篩檢項目由現行11項增至21項
而國健署於5月29日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，除原本的11項，另新增檢驗項目10項：瓜胺酸血症第一型及第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型。
這些疾病的發生率雖不算高，約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症。及早確診與治療能有更好的預後，讓孩子有機會擁有正常生活。
此外，新增的篩檢項目並不會增加爸媽負擔，同樣是國健署補助200元、爸媽自付350元檢驗費等費用，未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。
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奶熊工作室｜整理Wendy
