在罕見疾病中，絕大部分的病類是屬於「先天性代謝異常疾病」，在台灣每年出生的30萬新生兒中，就有60人左右罹患先天性代謝異常疾病，而「苯酮尿症」就屬這一類。

被形容為比美食專家還挑剔的嘴巴，是「苯酮尿症」患者的最佳寫照。一般而言，人體應均衡攝取醣類、蛋白質、脂肪、維生素、礦物質五大類營養素，特別是蛋白質類的食物（蛋、豆、魚、肉、奶）更顯重要。但「苯酮尿症」患者卻一輩子都要吃得小心翼翼。究竟 「苯酮尿症」是哪個環節出了問題呢? 一起來仔細了解吧！

 

什麼是苯酮尿症?

苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，是因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸(phenylalanine，PHE)，在代謝成酪胺酸(Tyrosine)的代謝路徑中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害與嚴重的智力障礙。據報告指出，一般白人的發生率平均在一~二萬分之一，而目前台灣地區的發生率約為三~四萬分之一。

 

苯酮尿症的分類

苯酮尿症可分為”食物型”與”藥物型”兩種。食物型的患者要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡蛋、豆、魚、肉、奶類的食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養，而此類奶粉價錢極高，非一般家庭所能負擔。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4(輔酶，是一小有機非蛋白分子，其用途為在酵素內載運化學基。)及一些神經傳導物質，這類患者在病症的控制上比食物型的患者困難許多。

 

臨床特徵

此疾病對腦部造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢出現。症狀包括嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常動作。可惜的是，若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

 

遺傳模式

苯酮尿症為隱性遺傳疾病。病童因同時帶有兩個突變基因 (由父母各得到一個突變基因)，無法代謝苯丙胺酸而發病。父母均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀者)，其所生胎兒中有 1/4的機會會生下苯酮尿症嬰兒。患病機率並無性別之分。

 

如何確診苯酮尿症?

新生兒篩檢是早期診斷的最好方法。寶寶出生48小時餵奶滿24小時後，從腳跟採取少量血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於2mg/dL時應進一步複查，而苯丙胺酸濃度若有持續上升的現象，高於4mg/dL時，即應進行確認診斷。此外，還有以下診斷項目能幫助確診：

  • 接受經有專科訓練的小兒科醫師臨床評估
  • 血液胺基酸分析
  • 尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)
  • 尿液高效液相層析定量新喋呤和生物喋呤
  • 紅血球DHPR活性定量
  • BH4的口服負荷試驗

經由以上之評估及檢驗，若血中苯丙胺酸升高，但酪胺酸正常或偏低，且尿中有苯丙酮類異常代謝產物時，可以推斷為PKU的病患，並可進一步鑑別個案為何種型態的苯酮尿症。

 

治療原則

在臨床上，這類病人必須終生做好飲食控制，早年針對許多控制到6歲後便鬆懈治療的病人，後來證實相當容易發生情緒不穩及身心失調的症狀。而針對反抗時期的青少年，若因從眾心理而放棄飲食治療，則會造成許多行為上的偏差、暴躁等現象。尤其生育期的女性苯酮尿症患者，更應嚴格控制其血中PHE濃度，以免指數過高而生出先天性畸形兒。 簡言之，飲食控制得愈嚴格，醫療追蹤愈密集，病患發展的狀況愈良好。千望別放棄任何希望唷！

 

 

 

 

參考資料：社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會─苯酮尿症 疾病介紹

奶熊工作室｜整理、編輯Wendy