新生兒篩檢項目今年擴大升級到21項!

2019/11/19

衛福部國建署今年10月公布,新生兒篩檢服務項目新增10項,全面擴大為21項囉!!

嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。自民國74年起,全國性5項新生兒篩檢開始執行,95年增加至11項,到了今年10月1日起再增加10項,全面擴大新生兒篩檢服務項目為21項。

新生兒出生48小時採取微量腳跟血,就可以完成21項新生兒篩檢囉!

21項新生兒篩檢項目

1.高胱胺酸尿症(HCU)

2.半乳糖血症(GAL)

3.苯酮尿症(PKU)

4.先天性甲狀腺低能症(CHT)

5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)

6.先天性腎上腺增生症(CAH)

7.楓漿尿症(MSUD)

8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)

9.戊二酸血症第一型(GAI)

10.異戊酸血症(IVA)

11.甲基丙二酸血症(MMA)

12.瓜胺酸血症第I型(CIT I)✨

13.瓜胺酸血症第II型(CIT II)✨

14.三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)✨

15.全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)✨

16.丙酸血症(PA)✨

17.原發性肉鹼缺乏症(PCD)✨

18.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT I)✨

19.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT II)✨

20.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)✨

21.早發型戊二酸血症第II型(GA II)✨

 

如果寶寶篩檢結果為陽性,爸爸媽媽也不用太緊張,這不代表確定罹患該項疾病,只要在接獲通知時,盡早讓寶寶接受進一步確認檢查,部分先天性代謝異常的疾病,都能及早發現並妥善治療的唷!!

 

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資料來源:衛生部國民健康署

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