新生兒篩檢增10種遺傳病,預計10月上路

2019/06/04

新生兒篩檢」可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為了讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,希望讓病童在黃金期接受治療,新制預計今年10月上路。

 

2006年7月起,國健署開始補助「新生兒先天性代謝異常篩檢」,運用串聯質譜儀檢測遺傳性疾病,包括:苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症,共11項。

 

篩檢項目由現行11項增至21項

而國健署於5月29日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,除原本的11項,另新增檢驗項目10項:瓜胺酸血症第一型及第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型。

這些疾病的發生率雖不算高,約在萬分之一以下,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症。及早確診與治療能有更好的預後,讓孩子有機會擁有正常生活。

此外,新增的篩檢項目並不會增加爸媽負擔,同樣是國健署補助200元、爸媽自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。

 

 

 

 

 

資料來源:

  1. 蘋果日報新聞
  2. 國家發展委員會-公共政策網路參與平臺

奶熊工作室|整理Wendy

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圖片來源 / newborns

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