寶寶生下來後,發生先天異常的原因有很多,包括:染色體異常、單基因突變、多因子遺傳或環境因素等,還有許多原因尚不確定。

而為了減少新生兒先天異常的發生,衛生福利部自《優生保健法》於民國74年實施以來,即積極推動「產前遺傳診斷」工作,以減少嚴重畸形兒的出生,減輕家庭及社會負擔。關於「產前遺傳診斷」的權益,孕媽咪不可不知!接下來就一起來了解吧~

 

哪些人需要做產前遺傳診斷?

  1. 34歲以上孕婦
  2. 曾生育過先天異常兒者
  3. 本人或配偶有遺傳性疾病者
  4. 家族有遺傳性疾病者
  5. 其他可能生育先天異常兒之高危險群者,如:經超音波篩檢胎兒可能有異常;或經孕婦血清篩檢,疑似染色體異常之危險機率大於1/270者。 

 

產前遺傳診斷常用的方法

  • 羊膜腔穿刺術

在妊娠16至18週,以穿刺針經由腹部抽取羊水。

  • 絨毛膜取樣術

在妊娠10週後,以穿刺針經孕婦腹部或子宮頸抽取胎盤組織。

  • 臍帶血採樣術

在妊娠20週後,以穿刺針經由腹部抽取胎兒血液。

 

?以上三種方法可以直接取得胎兒細胞做進一步的染色體或基因檢查,可診斷唐氏症、透納氏症等染色體異常,以及海洋性貧血、血友病等單一基因遺傳疾病。

此外,羊水的上清液可以測甲型胎兒蛋白,以診斷神經管缺損;臍帶血的血清,則可以測各種抗體,檢測先天性感染,如:德國麻疹的子宮內感染等。

 

  • 超音波檢查

篩檢胎兒的構造異常,如無腦兒、先天性心臟病等。

  • 母血唐氏症篩檢

可提供低齡的孕婦作為唐氏症篩檢的另一種選擇。

 

保有給付產前遺傳診斷嗎?

  1. 全民健康保險並未給付產前遺傳診斷的費用,目前是由衛生福利部每年編列預算,提供該項費用之部分補助,孕婦接受產前遺傳診斷者,仍需要自付一些費用。
  2. 符合補助條件的孕婦,將由產檢醫院協助填寫“產前遺傳診斷申請表”;政府所提供的補助費用,會直接由產檢醫院協助孕媽咪從自行負擔的費用中扣除補助費用,無須額外進行補助費用申請。

?補助看這邊

服務項目/次數:

產前細胞染色體檢查及基因檢驗,每胎一次。

 

實施對象 / 補助金額:

  • 一般民眾(凡34歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等孕婦 ),每案減免新臺幣5,000元。
  • 低收入戶或優生保健資源不足區民眾,由採檢院所每案另行減免採檢費用新臺幣3,500元。實際費用未達新臺幣3,500元者,依實際費用減免之。

 

 

孕媽咪可從哪裡獲得相關資訊?

除了主治的婦產科醫師會依個案情形提供相關遺傳諮詢,孕媽媽們若有更進一步的疑問,也可以洽國民健康署審查通過的14家「遺傳諮詢中心」尋求協助喔!

點圖可放大觀看

圖|審查通過之遺傳諮詢中心名單 (取自衛生福利部國民健康署

 

 

 

 

 

資料來源:

  1. 衛生福利部國民健康署 – 產前遺傳診斷
  2. 衛生福利部國民健康署 – 孕產婦關懷網站
  3. 台大醫院 基因醫學部 – 衛教百科
  4. 行政院消費資訊新聞
  5. 新北市政府福利補助自己查
奶熊工作室|整理編輯Wendy