罕見疾病基金會,讓愛不罕見

2018/11/22

1999年,台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易,

甚或多數疾病無藥可醫的無力感。

「罕見疾病基金會」創辦人率先站出來,

「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」

他們的決意凝聚了病家的力量,開始為罕見疾病家庭找到制度化的出路……

 

關於「罕見疾病基金會」

深感罕病病患的生存及醫療困境,罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等人的發起下,自1998年6月起開始籌募立案基金。在無財團、醫院與企業的資助下,「罕見疾病基金會」於1999年6月6日成立,開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣,以及政策制度的改革等。

圖|服務宗旨   取自 財團法人罕見疾病基金會

基金會成立至今已19年,以建立罕病病友制度化福利服務為訴求目標,使病友們享有基本的人權與尊重;也強調病友全人化的關懷服務,讓病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的關懷,;並期望透過多元化的服務方案,提供病友身心靈各方面的照護,獲得健康快樂的人生。

 

罕病知多少

  • 什麼是罕見疾病?

罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。目前罕見疾病的認定,除了以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。

較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)等,也有一些罕見疾病在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

 

  • 罕見疾病可以預防嗎?

大部分的罕見疾病主要是因爲基因發生缺陷,導致先天性的疾病;而基因缺陷有些是突變來的,有些則是遺傳來的。然而,也有部分的罕見疾病,尚未發現確實的致病原因。

及時透過適當的檢查診斷,能減低每個新生命發生遺憾的可能性,是你我都能做得到的!

建議可採取罕見疾病的三道防治措施:

  1.  結婚或懷孕前的健康檢查。
  2.  針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
  3.  新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

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幫助罕見疾病

基金會建立此物資募集交流平台,希望將各界的物資捐獻經由媒合,交到需要的罕見疾病家庭手中,歡迎您一同加入愛心捐物的行列。

捐物洽詢專線:活動公關組(分機131-135)  👉查看『物資需求清單』

由罕病病友們繪製的Line貼圖,喜歡的朋友們歡迎購買下載。

 

 

 

 

延伸閱讀:

  1. 新生兒篩檢須知看過來-上篇
  2. 新生兒篩檢須知看過來-下篇
  3. 先天性代謝異常疾病 – 苯酮尿症
  4. 罕見的威廉斯氏症候群(Williams Syndrome)
  5. 我是一隻泡泡龍
  6. 認識罕病 – 小腦萎縮症
  7. 脆弱的玻璃娃娃
  8. 罕病黏多醣症知多少
  9. 可怕的兒童癱瘓病:急性弛緩性脊髓炎

 

 

 

資料來源:

  1. 財團法人罕見疾病基金會 官網
  2. 罕見疾病基金會 粉專

奶熊工作室|整理Wendy

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