在台灣，脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率的自體隱性遺傳疾病。它的病因是什麼呢？ 在產檢時又該注意哪些？ 一起來深入瞭解看看吧！
什麼是脊髓性肌肉萎縮症？
它是一種由於人體第五對染色體長臂的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元，SMN1）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病，俗稱「漸凍人」。除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」。正常人有兩個以上這種基因，而帶因者則只有一個，本身並不會發病，與正常人一樣。如果父母都是帶因者，生育出來的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是肌肉萎縮症患者。
脊髓性肌肉萎縮症的類型
依發病的早晚及預後的不同，可分為以下四型：
圖片來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會
要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，亦需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查來評估。
脊髓性肌肉萎縮症的基因檢驗
1.家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者，若欲生育或已經懷孕者，皆應接受此項基因檢查。
2.夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過此症患者，在懷孕10週後，即可接受產前胎兒診斷。
3.一般民眾若擔心生下此症患者，亦可自費進行此項檢查。
圖片來源：柯滄銘婦產科
脊髓性肌肉萎縮症的治療
在治療上，目前仍以支持性治療減緩併發症產生為主，但目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段，相信未來會出現突破性的發展來積極治療，或減緩此症的進行。
資料來源：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、許世賓婦產科、柯滄銘婦產科
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
