台灣常見的單一基因遺傳疾病：海洋性貧血

大家聽過「海洋性貧血」(Thalassemia)嗎? 其實它就是所謂的「地中海型貧血」，兩者名稱通用。之所以稱為”地中海型”貧血，是因為此病最初發現於地中海沿岸國家較多，故以地中海貧血命名。

今天奶熊就帶大家來認識這個台灣常見的單一基因遺傳疾病，一起往下看下去吧！

什麼是海洋性貧血?

海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病，是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是由鐵質及血紅蛋白鏈〈α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈〉所構成，當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時，就無法與鐵質結合成正常血紅素。

每個人身上有四個α基因及兩個β基因；當位於第16對染色上的α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。

海洋性貧血如何分類 ?

海洋性貧血患者依所遺傳到異常基因的多寡，會出現輕重程度不同的貧血。依貧血程度可分為：輕度海洋性貧血、中度海洋性貧血、重度海洋性貧血。

輕度海洋性貧血

簡稱「帶因者」，大部份帶因者有正常的血紅素，沒有任何症狀，只有少部份人血紅素較低，有輕微貧血現象。有人則終其一生不知自己患有此症，雖然無症狀，但仍可能遺傳到下一代。因此，婚前做血液檢查是非常重要的。

中度海洋性貧血

又稱為「血紅素H疾病」，是「α海洋性貧血」的一種，這類患者α血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重。患者的臨床表現有很大的個別差異；有些不需要或極少需要輸血，而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟，以減緩紅血球的破壞，降低輸血的頻度。

重度海洋性貧血

一般是指「β重度海洋性貧血」，是β血紅蛋白鏈合成嚴重不足所導致的貧血。此類患者在出生時大致正常，直到3~6個月大時才會漸漸出現貧血情形。這時因為β血紅蛋白鏈不夠，無法合成「成人血紅素」，因此會有臉色蒼白、食慾和活力變差等貧血症狀產生。一旦寶寶發病，必須每隔2~3週輸血一次。

海洋性貧血有哪些症狀?

除了主要病徵貧血，還有以下症狀：

1. 脾臟- 肝脾腫大

此症患者所製造的紅血球大都不正常，它們會黏在脾臟內，脾臟需要代謝破壞掉這些有缺陷的紅血球，當破壞過多的紅血球時，脾臟會漸漸變大，而之後持續輸血、鐵質沉積，也會造成肝脾變大。

2. 顏面骨骼- 庫里氏臉型

由於處於長期貧血缺氧的狀態，刺激骨髓過度加工造血，導致骨髓增生，長期下來會使骨頭膨脹，如額頭或頰骨突出、暴牙、咬合不正、兩眼眼距增加、鼻樑塌陷等，稱為「庫里氏臉型」。

3. 全身骨骼- 骨髓腔擴大

因為製造紅血球，骨髓在骨頭裡所佔的空間會愈來愈大，而長期骨髓過度造血會使得骨骼愈來愈薄，常導致骨折、骨質疏鬆等併發症。

4. 鐵質沉積

鐵質沉積可說是最可怕的敵人！因為輸血時會同時輸入過量鐵質，這些鐵質會沉積在心臟、肝臟、胰臟及內分泌等體內器官，造成嚴重併發症。倘若病人只靠輸血治療，壽命通常只有10多歲。

海洋性貧血如何治療?

目前治標的方法有輸血治療、排鐵治療、脾臟切除手術等，唯一根治的方法只有造血幹細胞移植。

輸血是病人維持生命最基本的治療方法，需終生定期輸血治療，平均每2~4週輸血一次，並搭配每週至少要注射排鐵劑5~7天，持續性的皮下或靜脈注射8~12小時，或每日定時使用口服排鐵劑。

而造血幹細胞移植則需找到HLA(人類白血球抗原)相合的捐贈者，以兄弟姊妹為佳，且仍有感染和互相排斥的風險。

海洋性貧血可以預防嗎?

對於先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，早期發現海洋性貧血症的帶因者，可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢，只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數（CBC檢查），即可得知自己的平均血球容積（MCV）紅血球的平均血球容積小於80，或MCH小於25即需懷疑有海洋性貧血的可能。

接下來則需檢查Ferritin及血紅素電泳分析，鑑定夫妻兩人是否為同型的帶因者，若夫妻為同型海洋貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒做產前診斷及進一步的遺傳諮詢。

奶熊工作室｜整理、編輯Wendy