「神經管缺損」是一種嚴重的先天性畸形，台灣大約每一千名新生兒當中，就有一名神經管缺損患者。而什麼是”神經管”？它發生缺損的原因又是什麼呢？爸媽們一起來瞭解吧～
什麼是「神經管缺損」？
“神經管”是保護腦與脊髓的頭蓋骨和脊髓骨所包含的空間。在正常胚胎發育的過程中，胎兒的神經管會在第四週底完全閉合。此閉合神經管會再進一步發育成腦、脊髓等神經組織；一旦神經管閉合不全，胎兒的後續發展，包括神經系統、骨骼脊柱系統，以及表皮肌肉組織均可能出現問題。這一類先天性疾病統稱為「神經管缺損」 或「神經管閉鎖不全」(Neural Tube Defect)。
常見的神經管缺損包括：無腦兒、腦膨出和脊柱裂，這些問題往往會造成嚴重的後遺症，還可能引起胎兒死亡，或其他神經方面的障礙。
導致神經管缺損的原因
過去許多研究發現，神經管缺損的發生，可能和葉酸的攝取量有關。因此，許多經濟狀況較差，或是食物中缺乏葉酸來源的地區，其胎兒出現先天性神經管缺陷的機率就比其他地區來得高。例如：中國大陸的西北地區，因為缺乏葉酸來源的綠色蔬菜，所以此症的發生率，超過盛產綠色蔬菜的東南沿海地區，達5～6倍之多。
葉酸是屬於維生素B群中的一種水溶性維生素，由於是水溶性，所以無法儲存在體內，必須每天藉由飲食或其他營養品補充。此外，葉酸也是細胞合成DNA和RNA的重要物質，如果日常飲食中缺乏葉酸，除了會引起胎兒先天性神經管缺損以外，也可能成為流產的重要原因之一。
延伸閱讀：葉酸的功用
葉酸不是導致神經管缺損的唯一因素
大部份的孕婦（美國的一項研究估計約2/3）在受孕時，體內並沒有足夠的葉酸，卻只有少數婦女的寶寶會有神經管缺損。反過來說，大多數研究發現胎兒有神經管缺損的孕婦，其血液中的葉酸濃度不見得比較低，這表示除了葉酸濃度以外，還有其他因素會導致神經管缺損。
根據近10多年的研究顯示，母體基因對胎兒的影響也會構成此症的危險性。曾有報導指出，已生過一胎患有此症者，其再發風險為 5% ，生過二胎有此症者為 10% ，三胎者為 15%~20% 。因此，認為此症的發病可能與遺傳因素有關。
孕婦產前診斷
對於曾生育過此症患兒的母親、受孕期曾服用過抗癲癇藥或葉酸拮抗劑，以及與毒性理化因素接觸史、過多熱暴露史的高危險孕婦，均應進行有關此症的產前診斷。
一、血清甲胎蛋白(AFP)檢測
適用於開放性神經管缺損的監測和診斷， 監測的最佳時間是16~18 孕週時。當血清 AFP 初檢結果升高時，應進行兩次連續檢測（採樣時間間隔 1 星期以上），再進行進一步的診斷檢查。
二、羊水AFP檢測
在16~22 孕週時進行羊水AFP分析，是進一步明確診斷胎兒是否患有此症的重要手段。
三、超音波檢查
是診斷神經系統發育畸形的有效方法，可用來進行神經管缺損的程度評估與定位診斷。一般認為，妊娠 16~18孕週開始即可對此症進行詳細的超音波診斷，無腦兒常在妊娠 12孕週時確診。也可用 MRI 。
如何預防
神經管缺損發生在受孕後的15-28天，大部份孕婦產檢時已經錯過了這個時期。理論上，為了避免神經管缺損，婦女應注意在受孕前1個月就要開始補充葉酸，一直到受孕後3個月。一般婦女，每天要攝取0.4毫克；若婦女曾經生過神經管缺損的寶寶，或是正在服用抗癲癇藥物，劑量則要提高到每天4毫克。
葉酸含量較高的食物：
包括菠菜、蘆筍、青豆、花椰菜、胡蘿蔔、番茄、櫻桃、牛肉、肝臟、鮭魚、 鮪魚、雞肉、豬肉、牡蠣、蛋、牛奶等。
資料來源：長庚兒童醫院兒童神經外科–吳杰才主任、台安醫院優生保健科–周輝政主任
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
