「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」又簡稱”新生兒篩檢”，可以幫助寶寶及早發現症狀不明顯的”先天性代謝異常疾病”，及早接受妥善治療，減少疾病對身體或智能造成的損害。篩檢方式將由醫院或診所對出生48小時後的新生兒採取少許的腳跟血液，交由衛生福利部國民健康署指定的新生兒篩檢中心進行相關檢驗。現在就來看看新生兒篩檢項目包含哪些?
1. 先天性甲狀腺低能症
約每3千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無症狀，通常在出生2~3個月後才慢慢出現症狀。主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。若到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小；但如能及早發現，在出生後1-2個月內就給予甲狀腺素治療，可使寶寶維持正常的智能及身體發育。
2. 苯酮尿症
約每3萬5千個寶寶就會有一個。通常在出生後3~4個月時出現：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味的症狀，日後則會出現嚴重智能不足。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若及早發現，並於出生後3個月內給予特殊飲食控制、定期治療與追蹤，大部分寶寶可有正常的智能發展。
3. 高胱胺酸尿症
約每10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。儘早發現，並予以特殊飲食及維生素治療，可防止寶寶智能不足的發生。
4.半乳糖血症
約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡的現象，以及眼睛、肝臟和腦部損害。早期發現，以不含乳糖及半乳糖的奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病的危害。曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，例如：牛乳、乳類製品、內臟等。
5. 蠶豆症
每100個寶寶就會有三個蠶豆症患者，是台灣地區常見的遺傳性疾病。主要是寶寶體內紅血球的葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病的寶寶在接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑，或是吃蠶豆時，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸(高膽紅素血症合併腦神經損傷)、智能障礙，甚至有生命危險。
瞭解上述疾病帶來的危害之後，奶熊提醒您，讓寶貝儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的唷！
更詳細資訊：衛生福利部國民健康署｜新生兒篩檢
資料來源：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=406
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
