根據新聞報導，一家皆已成年的三兄妹，全都患有長期不明原因的胸痛，以往都在小兒心臟科長期追蹤，但始終，未發現端倪，進一步安排遺傳代謝生化檢查後，才發現是心臟瓣膜異常增厚，且有心臟瓣膜功能障礙與肥大。全是起因於家族有黏多醣症的遺傳史！「黏多醣症」並非只有在嬰幼兒時期才會被診斷出來，有些症狀輕微的患者成年後才被發現，很容易被輕忽。什麼是「黏多醣症」? 今天奶熊就帶你一起詳細了解它~
什麼是黏多醣症?
「黏多醣症」的全名是「黏多醣貯積症」（簡稱MPS），是一種先天代謝遺傳疾病。「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，此症患者由於先天缺欠分解黏多醣之水解酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並損害器官的功能與運作。
此症有程度上的差異，有些患者酵素缺損較厲害者，症狀較嚴重，有些患者則較輕微，不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。有些患者在5到10歲就不幸辭世，也有患者活到40~50歲，但卻長時間行動不便。
遺傳模式
黏多醣症主要共分為六型，除了第二型為X染色體性聯遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳。第二型黏多醣症主要由無症狀帶此基因的母親遺傳，其生育的每一個男孩中有50%機率成為患者；其餘染色體隱性遺傳的黏多醣症，若父母皆為帶因者，其子女不分男女將有25%機率成為患者。
臨床特徵
此症患者出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現以下各種症狀：
1. 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2. 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3. 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
不同類型的黏多醣症，是因所屬的基因有變異，使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致，於是黏多醣日漸異常堆積，進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。
如何診斷?
除藉由臨床症狀作為診斷參考之外，還需藉由”酵素活性定量”和”基因檢測”來確診。在產前遺傳診斷，可利用羊膜穿刺術，於懷孕16-20週時，獲取胎兒細胞進行生化遺傳檢驗或基因檢測，以確認胎兒是否健康或罹病。
基因檢測技術在台灣已逐漸被廣泛使用，經由基因缺陷的探索和辨認，其準確性幾乎可達100%。將之應用到產前診斷，可協助黏多醣症家庭生育正常的下一代，避免疾病的再發。
針對”酵素活性定量檢測”，台灣馬偕醫院的罕病醫療團隊在黏多醣症的研究上持續突破，鼓勵不分醫院的新生兒家長主動諮詢，帶孩子到馬偕門診篩檢。只要在新生兒腳跟抽血，透過”酵素活性螢光定量分析法”檢驗，就能早期診斷、提高治療效果。
如何治療?
十多年前，黏多醣症並無有效的治療方法，除了症狀緩解、復健治療及心理支持之外，”造血幹細胞移植”是僅有的治療選項，雖然可以帶給部分患者一絲希望，但因其代價高昂，且尋求適當的捐贈者相當不易。加上，就醫界的經驗，一般認為造血幹細胞移植是針對第一型及第六型的患者，而且要把握在二歲之前移植，較具療效，但是萬一移植失敗，病人性命將不保。
至於，”酵素替代治療”的相關研發進展快速，目前第一型、第二型輕型、第六型及第四A型患者的”酵素替代療法”已核准上市。而”基因治療法”仍在研究中，期待將來能為此症患者帶來一線生機。
提醒您若身邊的孩童隨著成長過程出現智能、骨骼、外貌等異常狀況，一定要盡快尋求醫師的確診唷！愈早給予適當治療，愈能改善黏多醣症，讓患者有更多正常上學與工作的機會。
資料來源：社團法人中華民國台灣黏多醣症協會
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
