認識罕病 – 小腦萎縮症

2017/07/30

還記得知名的感人日劇《一公升的眼淚》嗎? 女主角因罹患「小腦萎縮症」,導致身體機能逐漸衰退而離世。今天就帶大家一起認識這個罕見疾病。

何謂小腦萎縮症?

「小腦萎縮症」不是單一種疾病,而是一大群症狀相似的疾病之統稱,因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起,不見得一定有小腦萎縮。

 

遺傳方式

「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病,致病原因大多數是自體顯性遺傳,所以若父母一方有此症,則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。

 

臨床病徵

共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」-身體運動協調功能不良,依初、中、晚期有以下不同的病徵:

初期 :

  • 走路時步履不穩,肢體搖晃,又被稱為「企鵝家族」;
  • 動作反應遲緩及準確性變差;

中期 :

  • 說話時發音含糊不清,無法控制音調;
  • 眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;
  • 肌肉不協調感加重,無法寫字 ;
  • 有時感到吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。

晚期 :

  • 說話極不清楚,甚至無法語言;
  • 肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步。

 

如何確診

目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序,一定要用到「分子基因的檢測,單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常,立刻能確定患者的診斷,並可進一步配合遺傳諮詢,進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外,能根據特定基因異常的分類,研究致病機轉,進行病情的追蹤與病徵的分析,以及預後及治療方法的研究。

產前檢查可在懷孕9至11週時,以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時,以羊膜穿 刺術分析胎兒細胞的DNA,以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查, 是有很大爭議的,因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是:對無症狀的孩童, 不應做成 年才發病,且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。

 

如何治療

對於小腦萎縮症,目前未有能根治的藥物,治療的重點在於復健治療,能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外,注意飲食、起居習慣,定期做運動,也都有助延緩病情惡化的速度。

 

小腦萎縮症是晚發型的疾病,大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲),此時期的人大部份已成家立業,若在這時發病,會造成家庭龐大的負擔。提醒大家,若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀,或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂,眼球或身體不自主震動等,都有可能是小腦萎縮的徵兆,千萬不能大意唷!應趕緊就醫,尋求正確的診斷與治療。

 

一起關心病友、看更多關於小腦萎縮症的介紹:
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

 

 

 

 

奶熊工作室|整理、編輯Wendy

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圖片來源 / zstupar

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