還記得知名的感人日劇《一公升的眼淚》嗎? 女主角因罹患「小腦萎縮症」，導致身體機能逐漸衰退而離世。今天就帶大家一起認識這個罕見疾病。

何謂小腦萎縮症?

「小腦萎縮症」不是單一種疾病，而是一大群症狀相似的疾病之統稱，因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。

 

遺傳方式

「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病，致病原因大多數是自體顯性遺傳，所以若父母一方有此症，則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。

 

臨床病徵

共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，依初、中、晚期有以下不同的病徵：

初期 ：

  • 走路時步履不穩，肢體搖晃，又被稱為「企鵝家族」；
  • 動作反應遲緩及準確性變差；

中期 ：

  • 說話時發音含糊不清，無法控制音調；
  • 眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
  • 肌肉不協調感加重，無法寫字 ；
  • 有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。

晚期 ：

  • 說話極不清楚，甚至無法語言；
  • 肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。

 

如何確診

目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序，一定要用到「分子基因的檢測」，單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常，立刻能確定患者的診斷，並可進一步配合遺傳諮詢，進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外，能根據特定基因異常的分類，研究致病機轉，進行病情的追蹤與病徵的分析，以及預後及治療方法的研究。

產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時，以羊膜穿 刺術分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查， 是有很大爭議的，因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成 年才發病，且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。

 

如何治療

對於小腦萎縮症，目前未有能根治的藥物，治療的重點在於復健治療，能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外，注意飲食、起居習慣，定期做運動，也都有助延緩病情惡化的速度。

 

小腦萎縮症是晚發型的疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人大部份已成家立業，若在這時發病，會造成家庭龐大的負擔。提醒大家，若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀，或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂，眼球或身體不自主震動等，都有可能是小腦萎縮的徵兆，千萬不能大意唷！應趕緊就醫，尋求正確的診斷與治療。

 

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社團法人中華小腦萎縮症病友協會

 

 

 

 

奶熊工作室｜整理、編輯Wendy