罕見的威廉斯氏症候群(Williams Syndrome)

2017/07/29

什麼是「威廉斯氏症候群」(Williams Syndrome;以下簡稱為WS)呢? 爸媽們可能對這個名詞很陌生,今天就帶大家來認識這個新生兒發生率只有”兩萬分之一”的罕見遺傳疾病,以及孕媽咪要如何透過產期篩檢提早發現呢?一起來看看吧:

 

從病因學看WS

在染色體第七對的長臂近端 (7q11.23) 有十幾個基因,此區段的染色體發生缺損,於是導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等臨床症狀有關。一般而言,如果基因缺損的範圍越大,臨床表現會更嚴重。

 

遺傳模式

WS是自體染色體顯性遺傳的疾病,大多數患者罹病的原因是自體基因突變所致,但若父母親雙方有一方含有此基因缺失,每一胎(不分男女)也皆有1/2的罹病機率。傳統羊膜穿刺、傳統染色體檢查無法發現WS的蹤跡,建議有家族史的媽咪可以透過羊膜穿刺,針對WS這個突變的位點做「FISH」(螢光位點)檢查,就能確診是否患有相關遺傳疾病。

臨床特徵

  • 智力障礙:大部份患者的智力與學習會有障礙,如注意力不集中、過動、心智及運動發展遲緩等。
  • 發展遲緩: 大部份的病人出生體重較輕,體重與身高發育較緩慢。 
  • 先天性心臟病:因彈力蛋白(Elastin)基因的缺失,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。
  • 臉部異常:人中長、嘴巴寬、厚唇、下巴小、眼皮腫、鼻尖朝上等。 
  • 骨骼肌肉問題:肌肉張力低,關節僵硬。 
  • 牙齒問題: 牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
  • 嬰兒高血鈣:嬰兒期可能血鈣較高,年紀大則較能改善。
  • 胃腸問題: 嬰兒期吞嚥不協調、吸吮力弱、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。當患者成長至青春期與成人期時,慢性腹痛仍是一普遍存在的問題。
  • 疝氣:腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人高。
  • 眼睛:遠視、斜視、星狀虹膜等。
  • 耳鼻喉:耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎,有的會影響聽力。
  • 腎臟: 結構異常、結石或腎功能障礙。

 

治療

1. 針對個案不同的需求給予心理評估、神經與精神科等療育,以及教育與字彙上的訓練,包括口說、語言、物理、職能以及感覺統合等治療,避免造成失能。
2. 定期至小兒心臟科門診追蹤,適時接受心導管檢查與治療,並視患者狀況給予外科手術治療。
3. 有高血鈣問題時,除飲食上需調整,口服類固醇或靜脈給予,也被視為最廣泛的處方藥。此外,避免食用額外的鈣片與維生素D,以防高血鈣現象加重。
4. 建議患者要每年定期做以下檢測:
視力篩檢、血壓測量、尿液常規檢查、血清鈣離子濃度、甲狀腺功能、聽力以及腎臟膀胱超音波檢查;
成人患者則需特別定期接受:葡萄糖耐受試驗、心臟二尖瓣脫垂評估、動脈閉鎖不全與狹窄檢查、眼睛白內障的評估。

 

預後

「威廉斯氏症候群」患者雖有上述多方面的臨床特徵,但在群體中,他們擁有健談及善於交際的能力,還特別有音樂天份,對音調及旋律的敏銳性較高,能專注在唱歌或樂器演奏的學習上。WS造成的智能障礙,若在1歲以前由有經驗的醫師及治療師來做早期療育的話,大部分病人皆可平安長大,且可大幅提升自理能力,長大後也能做簡單的工作來養活自己,並融入校園與社會生活!

 

 

 

 

奶熊工作室|整理 ‧ 編輯Wendy

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圖片來源 / serenestarts
圖片來源(2) / Williams syndrome

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