打從我們出生那一刻起，擁有健全的身體是多麼幸福的事！但有些孩子從呱呱墬地開始，小小的身體就常因外力和自發性的骨折，造成四肢扭曲變形，不能抱、不能動，哪怕是稍微挪動一下，也會讓他疼痛得不得了。其實他們是罹患了「先天性成骨不全症」，也就是大家所俗稱的「玻璃娃娃」。
何謂玻璃娃娃
「先天性成骨不全症」，又稱「脆骨症」，是一種罕見的遺傳疾病。致病原因是構成人體結締組織很重要的”第一型膠原纖維” 的產生病變，使全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。此疾病的發生率不高，根據歐美國家統計，比例大約為二萬~三萬分之一。
俗話說「一暝大一吋」， 小孩就是這樣奇妙地一天一天長大。但是，這對於患有”先天性成骨不全症” 的孩子來說是不同的，反而是全身骨頭「一暝斷一截」的痛苦，伴隨著他們長大成人。通常症狀較輕者會有骨質疏鬆，嚴重者則會發生頻繁的骨折，甚至有些還在子宮內的胎兒就會開始有骨折產生；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折，他們的生命就像玻璃一樣脆弱。
玻璃娃娃特徵
1. 骨頭容易斷裂
2. 身材矮小
3. 聽力喪失
4. 牙齒褪色且易碎，齒面不光滑
5. 藍鞏膜 (眼白部份呈藍色)
6. 四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形
7. 脊柱側彎 (脊椎彎曲)
8. 肌肉無力
9. 多汗
10. 三角形臉
11. 便祕 (可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。)
12. 容易瘀傷
13. 關節和韌帶鬆散
14. 個性樂觀開朗
15. 動作協調性的發展可能會延遲 (智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。 )
診斷方式
目前此病的診斷仍以臨床表現為主，隨著分子醫學的進步，將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。診斷方式如下：
臨床診斷依據:
- 臨床特徵
- 生長速率
- 骨折頻率
- 骨骼的X光片發現
確定診斷:
- 基因檢查
- 生化檢查：可藉由皮膚切片中的纖維母細胞，檢查「第一型膠原纖維」的結構是否有異常。
不過，有的在成人階段才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，就可以早期診斷此症；但是輕微或是在子宮裡沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷出來的。
治療方式
治療玻璃娃娃，目前尚無特效藥，僅能施以支持性療法，例如：使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，以降低骨折和脊椎變形的機會。另外，可視個案病變程度，進行骨科手術矯正，或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。
玻璃娃娃 ─ 《踩著夢想的力量》紀錄片預告
奶熊工作室｜整理、編輯Wendy
