持續性黃疸，可能是先天性甲狀腺低能症

在「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」（簡稱：新生兒篩檢）中，有一項針對「先天性甲狀腺低能症」的篩檢，它是什麼樣的疾病呢？爸媽們對它有足夠的了解嗎？一起來深入認識它吧～

什麼是「先天性甲狀腺低能症」？

即新生兒體內缺乏甲狀腺素，是一種常見的內分泌代謝異常疾病，會影響腦部及體格發育，因為甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝不可或缺的一種賀爾蒙。

症狀在2~3個月後會慢慢出現，若沒有及時發現並加以治療，會造成呆小症；如果在出生後1~2個月內給予治療，可使身體成長及神經發育正常，到了6個月以後才治療者，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

致病原因有哪些？

甲狀腺生長發育不良：是最常見的病因，包括無甲狀腺、甲狀腺發育不良或異位性甲狀腺。
甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常，是一種體染色體隱性遺傳疾病。
下視丘-腦下垂體發生機能障礙，以致於不能控制甲狀腺的合成與分泌。
暫時性甲狀腺低能症:：大多因為母親因素造成，包括母親懷孕時缺乏“碘”、母親服用抗甲狀腺藥物，或是母親有自體免疫性甲狀腺炎。

有哪些症狀？

出生時：

遲產、體重較重
後囟門開放、骨齡延遲
臍疝氣
甲狀腺腫

早期（頭４週）：

平和、「乖」、好睡
食慾不振
腹脹便秘
體重過低、肢端發紺、膚色斑駁
水腫、黃疸延長

後期：

痴呆表情
大舌
哭聲沙啞
皮膚毛髮粗糙
反應遲鈍
發育緩慢
生長不良、體型幼稚

如何診斷？

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中促甲狀腺素（TSH）的含量，當血片含量高於正常值，接獲通知後要儘速配合醫療人員指示回診。

除一般身體檢查，應立即再抽血檢查甲狀腺素（T4）、三碘甲狀腺素（T3）、游離甲狀腺素（Free T4）、甲狀腺抗體、心電圖及甲狀腺掃描或超音波檢查。約一週時間完成評估其甲狀腺功能是屬於正常不用治療，或是暫時性甲狀腺低能症可不須治療，待數週後再複檢，或屬於永久性甲狀腺低能症須立即治療。

治療原則

應盡快補充甲狀腺素，使病患到達甲狀腺功能正常狀態。一般說來，早期發現早期治療，並定期長期追蹤，預後相當不錯。3歲腦部發育成熟時可以短暫停藥，偵測排除「暫時性甲狀腺低能症」的可能性。

可依臨床評估及血液甲狀腺素的監偵，調整病患藥量：1歲以內，每3個月做一次；1歲以後，每6個月做一次。智力評估：在3歲以內每半年一次；3歲以後一年一次。

只要充分配合醫師叮嚀按時服藥、定期抽血檢查、追蹤生長發育，先天性甲狀腺低能症的孩子就能和一般正常寶寶一樣健康長大。