產檢時不可輕忽的疾病:脊髓性肌肉萎縮症

2018/06/08

在台灣,脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率的自體隱性遺傳疾病。它的病因是什麼呢? 在產檢時又該注意哪些? 一起來深入瞭解看看吧!

 

什麼是脊髓性肌肉萎縮症?

它是一種由於人體第五對染色體長臂的SMN (survival motor neuron)基因缺損,導致脊髓的前角細胞(運動神經元,SMN1)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病,俗稱「漸凍人」。除了少部分是自體的基因突變所致,大部分都是父母遺傳下來的,屬於「隱性遺傳」。正常人有兩個以上這種基因,而帶因者則只有一個,本身並不會發病,與正常人一樣。如果父母都是帶因者,生育出來的下一代便有二分之一的機會是帶因者,四分之一的機會是正常人,四分之一的機會是肌肉萎縮症患者。

 

脊髓性肌肉萎縮症的類型

依發病的早晚及預後的不同,可分為以下四型:

圖片來源:台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外,亦需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查來評估。

 

 

脊髓性肌肉萎縮症的基因檢驗

1.家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者,若欲生育或已經懷孕者,皆應接受此項基因檢查。
2.夫妻倆人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過此症患者,在懷孕10週後,即可接受產前胎兒診斷
3.一般民眾若擔心生下此症患者,亦可自費進行此項檢查。

 

圖片來源:柯滄銘婦產科

 

脊髓性肌肉萎縮症的治療

在治療上,目前仍以支持性治療減緩併發症產生為主,但目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段,相信未來會出現突破性的發展來積極治療,或減緩此症的進行。

 

 

 

 

資料來源:台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會許世賓婦產科柯滄銘婦產科

奶熊工作室|整理、編輯Wendy

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圖片來源 / louda2455

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