幼兒先天性疾病:神經管缺損

2018/03/23

「神經管缺損」是一種嚴重的先天性畸形,台灣大約每一千名新生兒當中,就有一名神經管缺損患者。而什麼是”神經管”?它發生缺損的原因又是什麼呢?爸媽們一起來瞭解吧~

 

什麼是「神經管缺損」?

“神經管”是保護腦與脊髓的頭蓋骨和脊髓骨所包含的空間。在正常胚胎發育的過程中,胎兒的神經管會在第四週底完全閉合。此閉合神經管會再進一步發育成腦、脊髓等神經組織;一旦神經管閉合不全,胎兒的後續發展,包括神經系統、骨骼脊柱系統,以及表皮肌肉組織均可能出現問題。這一類先天性疾病統稱為「神經管缺損」 或「神經管閉鎖不全」(Neural Tube Defect)。

常見的神經管缺損包括:無腦兒腦膨出脊柱裂,這些問題往往會造成嚴重的後遺症,還可能引起胎兒死亡,或其他神經方面的障礙。

 

導致神經管缺損的原因

過去許多研究發現,神經管缺損的發生,可能和葉酸的攝取量有關。因此,許多經濟狀況較差,或是食物中缺乏葉酸來源的地區,其胎兒出現先天性神經管缺陷的機率就比其他地區來得高。例如:中國大陸的西北地區,因為缺乏葉酸來源的綠色蔬菜,所以此症的發生率,超過盛產綠色蔬菜的東南沿海地區,達5~6倍之多。

葉酸是屬於維生素B群中的一種水溶性維生素,由於是水溶性,所以無法儲存在體內,必須每天藉由飲食或其他營養品補充。此外,葉酸也是細胞合成DNA和RNA的重要物質,如果日常飲食中缺乏葉酸,除了會引起胎兒先天性神經管缺損以外,也可能成為流產的重要原因之一。

延伸閱讀:葉酸的功用

 

葉酸不是導致神經管缺損的唯一因素

大部份的孕婦(美國的一項研究估計約2/3)在受孕時,體內並沒有足夠的葉酸,卻只有少數婦女的寶寶會有神經管缺損。反過來說,大多數研究發現胎兒有神經管缺損的孕婦,其血液中的葉酸濃度不見得比較低,這表示除了葉酸濃度以外,還有其他因素會導致神經管缺損。

根據近10多年的研究顯示,母體基因對胎兒的影響也會構成此症的危險性。曾有報導指出,已生過一胎患有此症者,其再發風險為 5% ,生過二胎有此症者為 10% ,三胎者為 15%~20% 。因此,認為此症的發病可能與遺傳因素有關

 

孕婦產前診斷

對於曾生育過此症患兒的母親、受孕期曾服用過抗癲癇藥或葉酸拮抗劑,以及毒性理化因素接觸史過多熱暴露史的高危險孕婦,均應進行有關此症的產前診斷。

一、血清甲胎蛋白(AFP)檢測
適用於開放性神經管缺損的監測和診斷, 監測的最佳時間是16~18 孕週時。當血清 AFP 初檢結果升高時,應進行兩次連續檢測(採樣時間間隔 1 星期以上),再進行進一步的診斷檢查。

二、羊水AFP檢測
16~22 孕週時進行羊水AFP分析,是進一步明確診斷胎兒是否患有此症的重要手段。

三、超音波檢查
是診斷神經系統發育畸形的有效方法,可用來進行神經管缺損的程度評估與定位診斷。一般認為,妊娠 16~18孕週開始即可對此症進行詳細的超音波診斷,無腦兒常在妊娠 12孕週時確診。也可用 MRI 。

 

如何預防

神經管缺損發生在受孕後的15-28天,大部份孕婦產檢時已經錯過了這個時期。理論上,為了避免神經管缺損,婦女應注意在受孕前1個月就要開始補充葉酸,一直到受孕後3個月。一般婦女,每天要攝取0.4毫克若婦女曾經生過神經管缺損的寶寶,或是正在服用抗癲癇藥物,劑量則要提高到每天4毫克。

葉酸含量較高的食物:
包括菠菜、蘆筍、青豆、花椰菜、胡蘿蔔、番茄、櫻桃、牛肉、肝臟、鮭魚、 鮪魚、雞肉、豬肉、牡蠣、蛋、牛奶等。

 

 

 

資料來源:長庚兒童醫院兒童神經外科–吳杰才主任、台安醫院優生保健科–周輝政主任

 

奶熊工作室|整理、編輯Wendy

 

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圖片來源 / ast25rulos

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