我是一隻泡泡龍

2017/09/04

「泡泡龍」,不是玩具,也不是遊戲機裡會出現的泡泡龍,而是一種罕見的遺傳疾病,今天就帶大家一起來關心這個健康議題。

什麼是「泡泡龍」?

「泡泡龍」是一種先天性水皰症,病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的基因產生突變造成,為罕見遺傳疾病,非傳染性疾病。病人通常一出生,皮膚就異常地脆弱,稍微摩擦就會造成破皮,或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。因此得了此病的人又被稱為「蝴蝶孩子」,因為他們的皮膚和蝴蝶的翅膀一樣脆弱。

臨床症狀

症狀輕微的,只會在經常摩擦的地方長水皰;病情嚴重的,輕輕一碰也會長出水皰,連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰,阻塞進食,導致貧血及營養不良。最嚴重者,皮膚會變形,肢體及關節也會萎縮,甚至需要截肢,亦有可能出現皮膚癌。但泡泡龍兒除了皮膚缺水、肢體障礙外,其他方面與正常人無異。

診斷方式

目前可靠的確診方式有兩種,即取皮膚切片後做”電子顯微鏡檢查”或”免疫螢光檢查”。懷孕18-20週時,可做”胎兒鏡檢查”,取胎兒皮膚切片做電子顯微鏡檢查即可達到產前診斷的目的。此外,凡親戚有先天性水皰症者,在婚前都應接受專業的遺傳諮商。

治療方式

目前「泡泡龍」並沒有根治的方法,為了減少新水皰的產生,以及避免破皮傷口遭細菌感染,病人需要每天不間斷的換藥包紮,並細心照料。也應避免使用膠布,在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節。此外,天氣熱時水疱會惡化,所以也需要給予特殊教育環境。

除了皮膚科診治水皰外,結合耳鼻喉科、牙科、眼科、復健科、營養科、整形外科與心理醫師等多科共同參與治療,透過專業的諮詢輔導,才能讓「泡泡龍」生理和心理的疼痛減輕。更需要政府衛生健保機構給予優先的醫療照顧,並透過社工人員幫助患者家庭取得救濟資源,還有社會上一般大眾的了解與關懷。

 

為生命加油~相關公益團體:

財團法人台灣泡泡龍病友協會
財團法人罕見疾病基金會

 

 

 

奶熊工作室|整理、編輯Wendy

本文章為創用授權,轉載請註明本站出處。
圖片來源 / 我是一隻泡泡龍

精選文章